Teave

Pärilike geneetiliste häirete kandja sõeluuring

Pärilike geneetiliste häirete kandja sõeluuring

Mis on geneetilise kandja sõeluuring?

Kandja skriinimine on testimine, mida tehakse selleks, et teha kindlaks, kas teie või teie partner kannavad geneetilist mutatsiooni, mis võib põhjustada teie imikul tõsist pärilikku häiret. Mõned levinumad haigused, mida kontrollitakse, hõlmavad tsüstilist fibroosi, sirprakulist haigust, talasseemiat ja Tay-Sachsi tõbe, kuid neid on rohkem kui 100, mida saab testida.

Paljud neist seisunditest on haruldased, kuid ühes suures uuringus leiti, et 24 protsenti uuritud patsientidest olid vähemalt ühe mutatsiooni kandjad. Ja keskmine risk saada üks neist haigustest on suurem kui Downi sündroomi või neuraaltoru defektiga lapse saamisel. Veelgi enam, neid tingimusi ei tuvastata sünnieelsetes testides, nagu CVS ja amniootsentees, kui teil pole esmalt läbi viidud operaatori sõeluuringut.

Kuidas see toimib: Need häired on retsessiivsed, mis tähendab, et beebi peab haiguse saamiseks pärima igalt vanemalt defektse geeni. Kui olete retsessiivse häire korral defektse geeni kandja, tähendab see, et teil on ühe vanema geeni tavaline koopia ja teiselt üks puudulik. (Kandjatel pole tavaliselt haiguse sümptomeid.)

Kui nii teie kui ka teie partner olete sellise haiguse kandjad nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline tõbi või Tay-Sachsi tõbi, on teie lapsel võimalus 1: 4 pärida igast teist defektne geen ja sündida selle haigusega.

Kuidas toimub geneetilise kandja sõeluuring?

Ideaalis peaks teil olema võimalus enne rasestumist proovida. Teie praktiseerija peaks seda teile pakkuma oma eelvisiitvisiidil. Nii saate teada, et nii teie kui ka teie partner olete mõlemad haigusseisundi kandjad, ja siis on teil laiem valik. Võite rääkida geeninõustajaga, kes oskab teile haigusseisundist lähemalt rääkida ja aitab teil reproduktiivseid valikuid sortida. (Lisateavet selle kohta allpool.)

Traditsiooniliselt pakutakse paaridele skriinimist ühe või kahe kõige tavalisema mutatsiooni suhtes ainult juhul, kui on kindlaks tehtud, et neil on risk kandjaks. Riskitegurid hõlmavad päriliku häirega pereliikme olemasolu või teadaolevat kandjat või kuulumist etnilisse rühma, kus on suurem risk selle haiguse tekkeks.

Selle lähenemisviisi probleem on see, et paljud inimesed ei kuulu erinevatesse etnilistesse kategooriatesse. Paljud inimesed on segase rassi esindajad, lapsendatud või lihtsalt ei saa kindel olla, mis etnilisuses nende esivanemad olid. Nii et pole mingit head viisi, kuidas kindlaks teha, kellel on oht mutatsiooni kandjaks.

Selle asemel võite valida, kas teil kontrollitakse mitmesuguseid haiguste mutatsioone - rohkem kui 100, selle asemel, et ainult üks või kaks, kus võite olla "ohus". Seda lähenemist nimetatakse laiendatud kandja sõelumiseks. Kui teie hooldaja ei paku teile laiendatud sõeluuringut, võite seda küsida.

Kui valite läbivaatuse, palutakse teil anda vere- või süljeproov. Kui leitakse, et olete vedaja, vaadatakse läbi ka teie partner. Mõlemat partnerit võidakse tulemuste kiiremaks saamiseks läbi vaadata samal ajal.

Teile tuleks anda võimalus enne skriiningut ja pärast tulemuste saamist rääkida geneetilise nõustajaga. See inimene aitab teil mõista oma tulemusi ja oma pere kavandamise võimalusi.

Võite kaaluda ka meditsiinigeneetiku, spetsiaalselt koolitatud ja geneetikatunnistuse saanud arstiga konsulteerimist. Ameerika meditsiinilise geneetika ja genoomika kolledž pakub veebipõhist tööriista geneetiliste teenuste leidmiseks.

Kui palju maksab geneetilise kandja sõeluuring?

Kandjate sõeluuringute kulud on tänu tehnoloogia arengule viimastel aastatel dramaatiliselt langenud. Kuna kandja läbivaatus on eelhoolduse ja sünnieelse hoolduse soovitatav osa, katab see mõnikord kindlustuse. Teisest küljest peavad mõned kindlustusseltsid testimist vabatahtlikuks ega kata seda. Taskuvälised kulud on erinevad, kuid tavaliselt ei ületa need isegi paarsada dollarit, isegi ilma kindlustuseta.

Millised on meie võimalused, kui saame teada, et oleme vedajad?

Kui saate teada enne rasedaks jäämist, võite proovida kunstlikku viljastamist spermaga doonorilt, kes pole vedaja. Teine võimalus on in vitro viljastamine, embrüo spetsiaalse testimisega enne implanteerimist. (Seda testimist nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosiks ja paljud kindlustusfirmad katavad seda nüüd.) Mõned paarid otsustavad lapse asemel adopteerida või ei saa üldse lapsi.

Kahjuks ei pakuta paljudele naistele kandja sõeluuringut enne, kui nad on rasedad. Kui olete juba rase ja soovite kandja sõeluuringut, peaksite seda tegema raseduse võimalikult vara. See annab teile aega rääkida geneetilise nõustajaga võimalusest, et teie beebil on mõni neist häiretest, ja välja mõelda, kas soovite diagnoosimiseks teha selliseid uuringuid nagu CVS või amniootsentees.

On oluline mõista, et CVS ja amniotsentees ei anna automaatselt teada, kas teie lapsel on selline geneetiline häire. Esmalt peab teil olema kandja sõeluuring, et saaksite teada, milline mutatsioon teil ja teie partneril on, ning võite paluda katsekeskusel seda otsida.

Varasel sõelumisel võib olla ka muid eeliseid. Mõne haiguse korral on lapse teadmine enne sündi tõenäolisem, et lapsele aitab varajane ravi. See võimaldab teil rivistada õiged eriarstid, kes saavad olla käepärast, et alustada teie lapse ravi pärast sünnitust.

Allpool leiate lisateavet mõne sagedasema geneetilise seisundi kohta, mida kandja skriiningtestid testivad.

Tsüstilise fibroosi sõeluuring

Tsüstiline fibroos (CF) on eluohtlik geneetiline haigus. CF-ga inimesed põevad hingamisraskusi (sealhulgas kopsupõletikud ja tõsised kopsukahjustused), seedeprobleeme ja muid tüsistusi.

Suure riskiga inimeste hulka kuuluvad kaukaaslased ja inimesed, kellel on sugulane, kellel on CF või kes on teadaolevalt vedaja. Üks 29-st kaukaasialasest kannab ebanormaalset tsüstilise fibroosi geeni, võrreldes ühega 46 hispaanlasest ameeriklast, ühega 61 Aafrika ameeriklase ja ühega 90 ameeriklasest.

Kuna CF on üks levinumaid geneetilisi häireid, soovitab Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž (ACOG) rutiinse sünnieelse planeerimise osana pakkuda kõigile naistele mõne CF mutatsiooni geneetilist testimist. Kui kannate tunnust, pakutakse ka teie partnerile läbivaatust.

Kaukaaslaste seas on tõenäosus, et mõlemad vanemad on vedajad, 1 841-st. Kui teie ja teie partner olete mõlemad vedajad, on tõenäosus 1/4, et teie lapsel on CF.

Ükski sõeluuring pole 100 protsenti täpne, kuid kui nii teie kui ka teie partner on CF-mutatsiooni suhtes negatiivsed, on teie tõenäosus sündida sellise seisundiga lapsel vähem kui pool protsenti.

Sirprakkude sõeluuring

Sirprakuline haigus on kurnav erütrotsüütide haigus.

Suure riskiga rühmadesse kuuluvad Aafrika, Kariibi mere, Lõuna- või Kesk-Ameerika, Vahemere, India või Araabia päritolu inimesed. Riikliku terviseinstituudi andmetel kannab üks 13-st aafrika ameeriklasest selle häire geeni.

Kui olete vedaja, pakutakse ka teie partnerile testimist. Kui teie ja teie partner olete mõlemad kandjad (või teie partner on seotud verehaiguste kandja), on teie beebi sirprakulise haiguse tõenäosus 1/4.

Talasseemia sõeluuring

Talasseemia hõlmab pärilike verehaiguste mitmekesist rühma, sealhulgas mõned, mis on suhteliselt kerged ja teised, mis võivad põhjustada rasket aneemiat ja muid tõsiseid probleeme. Selle geneetilist tunnust kannavad enam kui 2 miljonit inimest Ameerika Ühendriikides.

Suure riskiga rühmadesse kuuluvad Kagu-Aasia, Hiina, India, Aafrika, Lähis-Ida, Itaalia, Kreeka ja Vahemere põlvkonna inimesed, samuti kõik, kellel on haiguse perekonna ajalugu, või perekonnaliikmed, kes on teadaolev kandja.

Inimestel, kellel on talasseemia tunnus, võib olla kerge aneemia vorm. Kui teie esialgne vereanalüüs näitab, et punased verelibled on väikesed, kuid teie raua seisund on normaalne, tehakse täiendavaid katseid talasseemia tunnuse kontrollimiseks.

Kui olete vedaja, tuleks teie partnerile pakkuda ka testimist. Kui olete mõlemad kandjad (või teie partner on mõne muu punaste vereliblede häire, näiteks sirprakulise haiguse kandja), on teie lapsel selle haiguse oht suur.

Tay-Sachsi sõelumine

Tay-Sachs on kesknärvisüsteemi saatuslik haigus. Ligikaudu ühel inimesel 250-st on Ameerika Ühendriikides selle geneetiline omadus.

Kesk- või Ida-Euroopa (aškenazi) juutide, prantsuse kanadalaste ja cajunside seas on vedaja määr umbes üks 27-st. Iiri ameeriklaste seas on see 1-st 50-st. Teid peetakse kõrgeks riskiks, kui kuulute mõnda nendesse rühmadesse või kui teil on haiguse perekonna ajalugu.

(Askenazi juutidel on oht ka nende geenide kandmisel, mis põhjustavad veel kahte rasket närvisüsteemi häiret - perekondlikku düsautonoomiat ja Canavani tõbe - ning ka üle kolme tosina muu haiguse.)

Kui teie ja teie partner mõlemad kannavad Tay-Sachsi geeni, on teie lapsel haigus 1: 4.

Toimetaja märkus: Selle artikli vaatas üle geneetiliste nõustajate riikliku ühingu liige Jason Flanagan.


Vaata videot: Навязчивая потребность проверять и перепроверять. Лечение ОКР. Как избавиться от ОКР (Detsember 2021).