Teave

Beebi veri, uurimisel

Beebi veri, uurimisel

Tänu uue laboritehnoloogia rakendamisele saab imikutele sündimise ajal tehtud kannakatsetus tuvastada veel 14 kaasasündinud haigust ja läbida kokku 19 sõeluuringut. Tehnoloogiaga, mida nimetatakse tandemina massispektromeetriaks, vastsündinu vereanalüüsist on võimalik diagnoosida üle kolmekümne päriliku haiguse.

Kannatest hõlmab väikese vereproovi eemaldamist lapse kannalt. Meie, vanemad, teame seda hästi, sest esimene tehakse beebile kohe pärast sünnitust sünnitusmajas ja teine ​​pärast seitsme või kümne päeva möödumist tervisekeskuses. Tulemused jõuavad koju ja on väga olulised, kuna kanna test tuvastab kaasasündinud haiguste esinemise beebil.

Hea uudis on see, et kanna test on nüüd täielikum. See toimub sama vere väljavõtmise protseduuri järgi, kuid laborianalüüs võimaldab nüüd tuvastada veel 14 haigust, st traditsioonilisest viiest haigusest, millega tuvastatakse 19 kaasasündinud haigust. Mõni neist kaasasündinud haigustest ei oma sünnituse ajal väliseid märke, kuid kui neid ei ravita varakult, võivad need põhjustada ajukahjustusi ja vaimseid puudusi. Need võivad eksisteerida alates embrüo moodustumisest ja moodustada olulise puuduste rühma. Selle päritolu võib leida geneetilistest vigadest või eksogeensetest toksilistest teguritest, ravimitest, kiirgusest ..., mis toimivad ema keha kaudu.

Kannatesti või sünnituseelse sõeluuringu käigus diagnoositud haiguste spekter laieneb pidevalt ja võib piirkonnast või riigist sõltuvalt varieeruda. Kannatesti hakati Uus-Meremaal tegema rohkem kui 30 aastat tagasi ja aastate jooksul on seda täpsustatud ning näidatud selle kasulikkust ja diagnoosi teadmise eeliseid juba varakult, sest nii saavad imikud võimalikult kiiresti spetsiifilist ravi saada . Nii avastati 2009. aastal ainult seitse haigust ja tänapäeval on tandem-massispektromeetriaks nimetatud tehnoloogia rakendamisega vastsündinu vereanalüüsist võimalik diagnoosida üle kolmekümne päriliku haiguse.

Siiani võimaldas Hispaanias kontsa vereanalüüs varakult diagnoosida viit kaasasündinud haigust: kaasasündinud hüpotüreoidism, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, fenüülketonuuria, sirprakuline haigus ja tsüstiline fibroos. Tänu uuele integreeritud tehnoloogiale ja vastsündinu kannalt võetud vere ühekordse ekstraheerimisega on võimalik tuvastada aminohapete, rasvhapete ja orgaaniliste hapete ainevahetusega seotud haigusi. Meie laste jaoks väga oluline samm edasi.

Marisol Uus.

Võite lugeda rohkem artikleid, mis on sarnased Beebi veri, uuritaksekategoorias Tervis saidil.


Video: Beebipäevik: Stina ja Reigo tutvustus (Detsember 2021).